افکارنیوز

: کودک نه ماه ای به نام بریستال برور ماری، اهل آریزونا از وضعیت ژنتیکی نادری به نام اپیدرمولیسیس بالوسیا(EB) رنج می برد که بخشی از زیر پوستش قابل لمس است و باید همیشه باندپیچی شود. این وضعیت از لحاظ ظاهری شبیه سوختگی نوع دوم است و یک اختلال ژنتیکی بلند مدت محسوب می شود که ۱ نفر از هر ۵۰۰۰۰ نفر به آن مبتلا می شوند، پوست بریستال در اثر نبودن پروتئین برای بستن یک لایه به دیگری این شرایط را دارد.

افرادی که از این اختلال ژنتیکی رنج می برند پوستشان آنقدر لطیف و نازک است که به سادگی ساییده شده و باعثزخم های خون آلود و دردناک می شود. هر گونه خراش می تواند باعثایجاد تورم و زخم در بدن بریستال و در دهانش شود.



از آنجا که در حال حاضر هیچ درمانی برای این وضعیت وجود ندارد، پزشکان به مادرش تنها گفته اند که او را همیشه بانداژ کند تا بدین وسیله از پوستش محافظت شود. بسیاری از کودکان با این وضعیت اگر تاول و تورم ها به دستگاه تنفسی برسد و مشکلات تنفسی ایجاد کند حتی تولد یک سالگی خود را نیز نمی بینند.



والدین بریستال اکنون زندگی خود را تغییر داده اند تا بتوانند شرایط کودکشان را تحت کنترل در آورند، مادرش شغلش را رها کرده تا تمام وقت به رسیدگی از دخترش اختصاص دهد و همچنین به خانه ای نقل مکان کرده اند تا درمان های کودک را فراهم کنند.