به گزارش افکارنیوزبه نقل از ایسنا، سندرم آشر یک نقص ژنتیکی است که باعثبروز ناشنوایی، شب کوری و از دست دادن دید محیطی از طریق تخریب پیشرونده شبکیه می شود.
دکتر «زبیر احمد» از متخصصان چشم پزشکی بیمارستان کودکان سینسیناتی و سرپرست تیم تحقیقاتی تأکید می کند: در این تحقیق موفق به شناسایی ژن عامل بروز ناشنوایی در سندرم آشر نوع یک شدیم. پروتئین موسوم به CIB۲ که به کلسیم داخل یک سلول متصل است، با ناشنوایی سندرم آشر نوع یک و از دست دادن شنوایی غیر سندرمی در ارتباط است.
در مدل‌های حیوانی این پروتئین در گوش داخلی وجود دارد که باعثبروز تعادل و شنوایی می‌شود و در سلول‌های گیرنده نوری شبکیه امکان دیدن را فراهم می‌کند.
جهش در پروتئین CIB۲ یکی از علل شایع و قابل پیشگیری ژنتیکی ناشنوایی و کم شنوایی در پاکستان محسوب می‌شود، اما محققان در این مطالعه جهش ژنتیکی دیگری مرتبط با بروز ناشنوایی شایع در ترکیه را نیز شناسایی کردند.
این پروتئین در سیگنال دهی کلسیم که فرایند انتقال مکانیکی - الکترونیکی را تنظیم می‌کند، دخالت دارد؛ در طی این فرایند انرژی مکانیکی یا انرژی حرکتی به نوعی از انرژی که مغز را قادر به شنیدن صدا می کند، تبدیل می‌شود.
دکتر «احمد» خاطرنشان می کند: با کشف این جهش ژنتیکی یک گام به درک بهتر مکانیسم انتقال مکانیکی - الکتریکی و یافتن هدف ژنتیکی برای پیشگیری از ناشنوایی غیر سندرمی نزدیک شدیم که می تواند به توسعه اهداف درمانی جدید برای افراد در معرض ابتلا به سندرم آشر مورد استفاده قرار بگیرد.
محققان بیمارستان کودکان سینسیناتی، موسسه ملی ناشنوایی و اختلالات ارتباطی(NIDCD)، کالج پزشکی بایلور و دانشگاه کنتاکی در این مطالعه همکاری داشته اند.
نتيجه يافته جديد محققان بصورت آنلاين در مجله Nature Genetics منتشر شده است.
